#취약X증후군
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취약x증후군 발달장애 검사 임신 중기 기형아 선별 검사

안녕하세요. 육아인플루언서 여니언니에요. 임신 중 1,2차에 거쳐 기형아 검사가 진행되는데요. 임신 중기(14~22주)에 진행되는 2차에서 필수 검사 외에 고위험 산모 또는 개별 선택에 따라 기형아 검사를 진행할 수 있답니다. 그중 하나는 산전 정신지체 선별검사로 알려진 취약x증후군검사가 있는데요. 노산 기준에 속하는 나이라서 고민하다가 취약x증후군, 니프티 검사를 진행했답니다. 기형아 선별 검사인 니프티는 아래 글에서 확인해 주세요! 니프티 검사 기형아 선별검사 총정리 (비용 시기 방법 보험) 안녕하세요. 육아인플루언서 여니언니에요. 둘째를 임신하면서 첫째 때보다 5년이 지난 시기이고 35세 이상... blog.naver.com 산전 발달장애(취약x증후군) 선별검사 취약x증후군은 x 염색체의 한 부위에 있는 유전적 결함으로 발생하는 질환인데요. 지적 장애, 자폐 등 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 취약 증후군의 선별검사랍니다. 발생 원인은? X염색체 상에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상인에 비해 과하게 증가되어 발생하며 5~200 반복수 사이의 불안전 돌연변이나 200반복수 이상의 돌연변이를 보유한 산모의 경우 자신은 증상이 없으나 태아는 반복수가 증가되어 증상을 보일 수 있다고 해요. (출처: 선별 검사 설명서) 검사하는 이유? 가족 중에 관련된 장애가 있던 경우, 자녀에게 전달될 위험을 확인할 수 ...

2024.04.12