클라인펠터증후군 증상 및 경과, 원인 일반적으로 남자의 염색체는 46, XY로 알려져 있는데요.만약 X염색체가 1개 이상 존재한다면 클라인펠터증후군을 의심할 수 있어요.그래서 나타날 수 있는 염색체 형태에는 47, XXY를 비롯하여 48, XXXY 등으로 확인이 될 수 있답니다.오늘은 클라인펠터증후군에 관하여 알아보도록 하겠습니다. 원인 클라인펠터증후군이 유발되는 원인에는 난자 및 정자가 생기는 과정 속 X염색체가 쌍으로 이루어져 있다가 단일 X로 분리가 되어야 함에도 불구하고 문제가 생겨 발생하게 되는데요.여분의 X염색체가 더 있는 난자 및 정자가 수태에 사용될 경우 이 증후군이 나타날 수 있어요.클라인펠터증후군의 형태에서는 47, XXY가 가장 많은 비율을 차지하고 있고 일부에게서는 49, XXXXY 형태로도 나타나는 경우가 있답니다. 증상 클라인펠터증후군이 발생하게 될 경우 대표적으로 나타나는 증상에는 여성형 유방을 보이게 되는데요.이와 함께 불임을 겪게 되거나 남성호르몬 분비 저하 및 정자의 생성 불가를 겪을 수 있어요.또한 학습이나 지능 저하를 보이기도 하는데 환자의 키는 정상적인 양상을 보일 수 있답니다.때로는 평균보다 약간 큰 모습을 보이기도 하며 미세하게 학습장애 소견을 보일 수 있기도 해요.클라인펠터증후군으로 인하여 약 50% 환자에게서는 심장 판막 이상을 동반하는 경우도 찾아볼 수 있어요. 경과 클라인펠터증후군은 보...
3세상에 존재하는 여러 가지 증후군 중에 염색체 이상으로 인한 문제도 있는데요. 대표적인 것이 클라인펠터증후군과 터너증후군이라고 할 수 있어요. 오늘은 이 2가지 증후군에 대한 특징 정리를 해보도록 하겠습니다. 터너증후군 터너증후군은 X염색체가 부족함으로서 발생하는데요. 1938년에 터너가 성염색체 이상을 확인함으로서 발견했다고 할 수 있어요. 즉 염색체 수는 이상이 없지만 성염색체 수에서 1개가 결손되면서 XO 형태를 나타내는데요. 터너증후군 환자들은 본래 X성염색체가 2개 있어야 함에도 불구하고 이 염색체가 1개나 일부분이 소실되면서 나타날 수 있답니다. 다운증후군과 다르게 산모 나이 때문에 발생하는 문제는 아니고 형제들의 성이나 출생순서도 역시 무관하다고 할 수 있어요. 터너증후군의 특징은 다음과 같아요. 1. 저신장 2. 출생 후 3세까지 정상적 성장하지만 이후 성장장애 3. 성인이 되도 키가 140cm 정도 4. 목이 짧고 목 뒤 두발선이 낮음 5. 태아시기 림프관 폐쇄 6. 심장기형과 신장기형 7. 갑상선 기능이상 및 비만, 중이염, 당뇨 등 발생 가능성 8. 난소기능장애 9. 불임 가능성 터너증후군은 초기에 기형을 체크하기 위해 방사선 촬영이나 초음파검사를 하는는데 호르몬의 이상을 체크하기 위하여 호르몬검사 등을 추가 실시하기도 해요. 염색체 검사는 확진에 대한 검사로 혈액을 채취하고 세포 배양 후 염색체 구조이상을 진단할...
5클라인펠터 증후군 증상 및 원인 치료 (W. 터너증후군) 염색체는 세포가 분열을 할 때 핵 속에 나타나는 구조물인데 굵은 실타래처럼 생기기도 했고 막대모양을 하고 있기도 해요. 염색체 안에는 생명체 DNA를 비롯하여 세포가 성장하고 생식할 수 있는 모든 정보가 담겨있는데요. 인간의 한 쌍의 성 염색체를 가지고 있고 XY염색체는 남자, XX염색체는 여자를 나타내고 있답니다. 오늘은 염색체 이상으로 발현된다는 공통점이 있는 클라인펠터증후군과 터너증후군에 대하여 알아보는 시간을 가져보겠습니다. 클라인펠터증후군 남성의 경우 아버지로부터 22개 상염색체와 Y염색체를 물려 받으면서 어머니에게서는 22개의 상염색체와 X염색체를 물려받아 총 46개의 염색체를 갖고 태어나는데요. X염색체의 분리 과정에서 이상이 생겨 X염색체를 2개 이상 보유하는 경우 이를 클라인펠터증후군이라 명명할 수 있어요. 이렇게 Y염색체 하나에 X염색체 둘을 포함해 최소 47개의 염색체를 물려 받았다면 생식이나 신체 발달 및 지능 등에서 다양한 이상을 보이게 된답니다. 1959년 영국의 페트리샤 제이콥스와 존 스트롱이 클라인펠터증후군을 보이는 환자들의 핵형을 관찰해 47, XXY 염색체, 즉 X염색체를 하나 더 갖고 있음을 확인하였어요. 난자 및 정자가 생기는 과정 중 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이러한 과정에서 문제가 생겨 여분의 X염색체가 더 있...
