에드워드증후군 & 다운증후군, 기형아 검사 꼭 해야 할까?
산전 검사에서 고위험 판정을 받았다면? 초음파 이상 소견과 NIPT 결과 해석법, 확진 검사 방법까지! 정확한 정보로 불안을 줄여보세요.
- 다운증후군은 염색체 이상으로 발생하는 유전적 질환
- 다운증후군은 신체적, 지적 발달에 영향을 미침
- 다운증후군의 원인은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 것
- 다운증후군의 초기증상은 신생아 시기부터 나타남
- 다운증후군 아이들은 조기 치료와 재활을 통해 사회 적응 능력 향상 가능
- 다운증후군 아이들의 진단은 출생 전 검사와 출생 후 검사를 통해 가능
- 다운증후군 아이들의 성장과 지원을 위해 조기 치료와 재활 필요
- 다운증후군 아이들의 부모님은 전문가와 상의하여 최적의 지원을 제공해야 함
- 다운증후군 아이들의 사회적 독립성을 키우기 위해 조기 치료와 적절한 교육 필요
- 에드워드증후군은 18번 염색체가 3개로 존재하는 염색체 이상 질환
- 발생 빈도는 약 1/5,000~1/6,000 출생아, 여아 발생률이 남아보다 높음
- 임신 유지가 어렵고, 태아기 또는 출생 후 생존율이 낮음
- 초음파 검사나 혈액 검사에서 "고위험" 판정을 받는 주요 원인은 고령 임신, 정밀 초음파 이상 소견, NIPT 결과 등
- 에드워드증후군의 주요 증상은 태아 성장 지연, 양수과소증 또는 양수과다증, 초음파상 기형 발견 등
- 초음파나 혈액 검사에서 고위험 판정을 받으면 추가적인 확진 검사 필요
- 추가 검사로는 융모막 검사, 양수검사, 태아 염색체 검사 등이 있음
- 고위험 판정 후에는 산부인과 전문의 상담과 추가 검사를 통해 정확한 확률과 검사 옵션 검토 필요
- 기형아검사는 태아의 건강을 확인하고, 필요한 경우 조기 대응을 도와주는 검사
- 니프티검사, 융모막검사, 양수검사는 대표적인 기형아검사로 많이 시행됨
- 니프티검사는 임산부의 혈액을 채취하여 태아의 DNA를 분석하는 방식
- 융모막검사는 태반의 융모 조직을 채취하여 염색체 이상 여부를 확인
- 양수검사는 복부를 통해 양수를 채취하여 태아의 염색체 이상을 검사
- 기형아검사는 임신 초기부터 중기까지 진행되며, 시기를 놓치지 않는 것이 중요
- 검사 결과는 음성(정상)과 양성(고위험)으로 나뉘며, 양성일 경우 추가 검사 필요
- 기형아검사 비용은 의료기관마다 다르며, 본인의 상황에 맞는 검사 선택이 중요
