아이가 정상적으로 성장하다가 갑자기 발달이 멈추거나 퇴행하는 경우가 있다면 부모 입장에서 당황스러울 수밖에 없는데요.
오늘 다룰 레트증후군은 바로 이런 특징을 가진 희귀 신경발달 장애예요. 일반적인 자폐증과 비슷한 증상을 보이지만, 원인과 진행 과정이 다르기 때문에 정확한 이해가 필요해요.
- 레트증후군은 유전적인 요인으로 인한 신경발달 장애
- 주로 여아에게 발생하며, 생후 6~18개월 동안 정상 발달 후 퇴행
- MECP2 유전자의 돌연변이가 원인
- 약 1만 명 중 한 명 정도로 희귀한 질환
- 발달 초기와 이후에 나타나는 증상들로 구분
- 발달 지연, 특이한 손 움직임, 소셜 상호작용 감소 등의 증상
- 소아 간질, 호흡 곤란, 척추 측만증 등의 신체적 문제 동반 가능
- 정확한 진단을 위해서는 전문가의 검사 필요
- 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 초점
- 물리치료, 작업치료, 언어치료 등 다양한 치료 방법 존재
- 가족 지원이 중요하며, 환자와 가족의 삶을 건강하게 만들 수 있음
- 아이의 특정 행동이나 발달 지연에 대한 걱정
- 레트증후군은 발달이 멈추거나 퇴행하는 특징을 가진 희귀 신경발달 장애
- 주로 여아에게서 발생하며, 생후 6개월~18개월 이후부터 발달 정체 또는 퇴행
- 레트증후군은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, MECP2 유전자 변이와 관련
- 초기에는 정상적으로 성장하나, 돌 이후부터 발달이 느려지거나 퇴행
- 레트증후군의 주요 증상은 생후 6~18개월 이후부터 시작되며, 진행성 신경 질환
- 현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 조기 진단과 적절한 관리로 삶의 질 향상 가능
- 물리치료 및 운동치료, 언어치료, 작업치료 등으로 증상 완화 및 유지 가능
- 가족들의 지속적인 관심과 지원이 아이의 삶의 질을 높이는 데 큰 역할을 함
