혈우병은 혈액 응고 과정에 필요한 단백질인 응고 인자가 부족하여 생기는 질병으로, 주요 증상으로는 출혈이 멈추지 않는 것이 특징입니다. 이러한 출혈이 뇌 또는 안구 내에서도 발생할 수 있는데 이러한 경우 생명을 위협할 수도 있습니다.
- 혈우병은 혈액 응고에 필요한 응고 인자가 부족하여 발생하는 질환
- 약 10,000 명 중 한 명 꼴로 발생하며, 응고인자의 종류에 따라 A와 B로 나뉨
- 혈우병 A는 제 8 응고인자가 부족한 병으로, X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 발생
- 혈우병 B는 F9 유전자의 돌연변이로 인해 제 9 응고인자가 부족하게 되어 발생
- 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자 변이에 의해 발생하며, 주로 FVIII(A) 또는 FIX(B) 단백질의 결핍이 원인
- 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있어 하나의 X 염색체에 변이가 있어도 병에 걸리지 않을 가능성이 높음
- 혈우병의 주요 증상은 출혈이 멈추지 않는 것이며, 다양한 부위에서 출혈이 발생할 수 있음
- 혈우병의 치료는 혈액 응고 요소 대체 치료, 데스모프레신(DDAVP) 요법, 예방적 치료 등이 있음
- 혈우병은 피가 멎지 않는 질환으로, 역사적으로 유대인 탈무드에 기록됨.
- 혈우병이라는 병명은 1828년 독일인 의사 숀라인에 의해 붙여짐.
- 혈우병이 국제적으로 알려지게 된 것은 영국의 빅토리아 여왕의 비극 때문.
- 혈우병 환자의 대부분은 30세 이전에 뇌출혈 등의 합병증으로 사망함.
- 혈액응고인자 제제의 개발과 대량 생산으로 혈우병 환자의 수명이 정상화됨.
- 혈우병의 종류는 다양하며, 대표적으로 혈우병 A, 혈우병 B, 폰빌레브란드병 등이 있음.
- 혈우병은 유전자 결함에 의해 제 VIII인자 등의 단백질이 충분히 생산되지 않아 발생함.
- 혈우병 환자는 관절과 골격근에서 자연적인 출혈이 많이 발생함.
