안녕하세요 오늘은 산전검사에 대해 알아볼게요
산전검사 중 가장 중요하다는 기형아검사!
기형아검사에는 혈액, 니프티, 양수검사, 융모막검사가 있습니다
- 다운증후군은 태아의 21번 염색체가 하나 더 있는 삼염색체로 인해 발생
- 다운증후군의 원인은 비분비로 인한 21번 삼염색체, 로버트슨 전위, 고령 임신, 유전적 요인 등
- 다운증후군의 특징으로는 특유의 얼굴 생김새와 인지 발달 지연 등이 있음
- 다운증후군을 조기에 발견하기 위해서는 임신 기형아검사를 진행
- 1차 선별검사를 통해 혈액과 코뼈/목투명대 두께를 확인, 위험도가 높을 때 2차 확진검사 진행
- 2차 확진검사는 양수검사를 통해 보다 정확한 진단을 위함
- 양수검사는 산모의 복부를 통해 바늘을 삽입하여 양수를 채취하는 방식
- 양수검사는 정확도가 약 99%로 매우 높음, 다만 부작용과 위험이 존재함
- 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 많은 상태로 발생
- 다운증후군의 95%는 삼염색체성으로 인해 발생
- 나머지 5%는 전좌형, 모자이크형으로 인한 발생
- 다운증후군의 발생 위험을 높이는 요인으로는 부모의 연령, 가족력이 있음
- 다운증후군의 특징으로는 낮은 콧대, 위로 올라간 눈꼬리, 작은 입과 귀 등이 있음
- 다운증후군 검사로는 태아목투명대 검사, 니프티 검사, 양수 검사 등이 있음
- 태아목투명대 검사는 임신 11~14주에 초음파를 통해 실시
- 니프티 검사는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 염색체 이상 여부를 확인
- 양수 검사는 임신 15주~24주에 실시하며, 정확도는 99%이지만 유산의 위험이 있음
