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- 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 많은 상태로 발생
- 다운증후군의 95%는 삼염색체성으로 인한 발생
- 나머지 5%는 전좌형, 모자이크형으로 인한 발생
- 다운증후군의 발생 위험을 높이는 요인으로는 부모의 연령, 가족력이 있음
- 다운증후군의 특징으로는 낮은 콧대, 위로 올라간 눈꼬리, 작은 입과 귀 등이 있음
- 다운증후군 검사로는 태아목투명대 검사, 니프티 검사, 양수 검사 등이 있음
- 태아목투명대 검사는 임신 11~14주에 초음파를 통해 실시
- 니프티 검사는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 염색체 이상 여부를 확인
- 양수 검사는 임신 15주~24주에 실시하며, 정확도는 99%이지만 유산의 위험이 있음

- 1차 기형아검사 시기는 임신 초기인 10주~13주 사이
- 1차 기형아검사 종류는 크게 태아 목투명대 검사와 혈액검사로 나뉨
- 태아 목투명대 검사는 초음파로 태아 목 뒤쪽 투명한 부위의 두께를 측정
- 혈액검사는 임산부의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상 여부를 확인
- 기형아검사 쿠폰은 각 거주지 시군구에 따라 지원 내용과 금액이 다름
- 기형아검사 쿠폰은 비용 일부나 또는 전액을 지원받을 수 있음