외국어 표기 MELAS(Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) (영어) ▎멜라스란? 멜라스는 미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증(lactic acidosis), 뇌졸중 유사 삽화를 특징으로 하는, 신경계와 근육에 주로 영향을 미치는 미토콘드리아 질환입니다. 멜라스는 가장 흔한 미토콘드리아 질환 중 하나로, 발생률은 약 4,000명당 한 명으로 추정됩니다. 인종 및 성별에 따른 유병률의 차이는 없습니다. ▎멜라스의 증상 멜라스의 주요 증상에는 뇌졸중 유사 삽화, 뇌전증성 발작, 반복적인 편두통 유사 두통, 저신장, 청력 손실, 근육 약화, 젖산산증, 당뇨병, 심장 질환, 그리고 위장관 운동장애가 포함됩니다. 질병의 경과는 일반적으로 재발과 완화가 반복되는 패턴을 보이며, 신경학적 기능장애와 뇌병증이 반복적인 뇌졸중 유사 삽화로 인해 점차 악화되는 경과를 보입니다.뇌졸중 유사 삽화멜라스에서 나타나는 뇌졸중 유사 삽화는 이 질환의 대표적인 특징입니다. 대표적으로 환자는 편마비, 반맹(hemianopsia)과 같은 급성 신경학적 증상을 보이며, 삽화 초기에는 구토와 두통을 동반할 수 있습니다. 뇌졸중 유사 삽화는 혈관 폐색이 없고, 특정한 혈관 영역과 일치하지 않기 때문에 뇌졸중 유사라고 묘사합니다. 이러한 뇌졸중 유사 삽화는 MRI 검사를 반복할 때마다 ...

외국어 표기 Wilson's disease (영어) 윌슨병이란 윌슨병은 구리(Cu)의 대사장애로 간이나 뇌 등에 구리가 쌓이는 선천성 질환입니다. 인간은 음식을 통해 탄수화물, 단백질, 지방을 비롯해 수많은 영양소를 섭취하는데, 그중 구리는 철의 운반과 산화, 뼈의 무기질화, 세포 호흡 등을 보조합니다. 아주 소량이지만 인체에 꼭 필요한 영양소 중 하나로, 다양한 식품에 포함되어 있기 때문에 대부분의 사람들은 체내 필요량보다 더 많은 양의 구리를 섭취합니다. 이렇게 과잉 섭취한 구리는 간에서 대사되어 대소변으로 배출되는데, 이 구리의 배출에 관여하는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 구리가 우리 몸에서 제대로 배출되지 않아 인체 여러 기관이 망가지는 희귀 유전질환이 바로 윌슨병입니다. 증상 구리가 가장 먼저 축적되기 시작해 가장 먼저 손상되는 장기는 간으로, 구리에 의해 간에 염증이 생기고 간경변증이나 간암으로 이어질 수 있습니다.초기에는 만성피로 같은 비특이적 증상이 나타나다가 간손상이 심해지면 황달, 복수 등이 발생합니다. 구리가 간을 넘어 뇌에 쌓이면 말이 어눌해지거나 인지기능이 저하되고 손발이 떨리고 침을 흘리는 등의 신경학적 증상이 나타나고, 안구에 침착되면 실명에 이를 수 있습니다. 구리로 인해 신장기능이 망가져 투석치료를 받는 환자도 있습니다. 태어날 때부터 구리 대사장애가 발생하지만, 영유아기에 증상이 나타나는 경우는...

외국어 표기 Social anxiety disorder (영어) 사회불안장애란? 사회불안장애는 과거 사회공포증이라고 불렸던 질환으로, 낯선 사람과 이야기하거나 다른 사람들 앞에서 연설을 하는 등의 사회적 상황에서 자신을 관찰하고 평가하는 것에 대한 불안과 두려움으로 해당 상황을 피하게 되면서 일상생활의 불편감을 유발하는 질환입니다. 증상 사회불안장애의 증상은 대부분 두려워하는 상황에 노출되거나 노출될 것이 예상되는 상황에서 공포를 느끼고 불안감이 발생하는 것으로 나타납니다. 이러한 불안감이 심해지면 공황 발작(panic attack) 증상이 나타나기도 하고, 불안감을 유발하는 상황들을 지속적으로 회피하면서 사회적 기능의 저하가 발생할 수 있습니다. 이로 인해 자존감이 낮아지고 비판이나 불안에 예민해져서 사회불안장애 환자의 1/3 정도는 우울장애가 동반되며, 알코올 남용 등 물질 남용 문제도 흔히 발생합니다. 원인 명확히 밝혀진 기전은 없지만, 생물학적 요인과 환경적 요인이 함께 작용하는 것으로 생각됩니다. 생물학적 요인으로는 도파민과 세로토닌과 같은 신경전달물질의 불균형을 원인으로 생각합니다. 환경적 요인으로는 성장 과정 중 다른 사람들 앞에서 심하게 당황하거나 실수하는 등 큰 불안과 고통을 느낀 경험을 원인으로 추정하기도 하지만, 그런 경험이 반드시 사회불안장애로 이어지는 것은 아닙니다.더불어 사회적 공포 반응에 관여하는 ‘편...

외국어 표기 Infantile spasm (영어) 영아 연축이란? 영아 연축 증후군(infantile epileptic spasms syndrome) 또는 웨스트 증후군(West syndrome)은 영아 시기에 나타날 수 있는 뇌전증 증후군으로, ①연축 형태의 발작, ②뇌파에서 나타나는 고진폭부정뇌파(hypsarrhythmia), ③발달의 정지 또는 퇴행으로 특징 지어집니다.영아 연축은 희귀 질환으로, 발생률은 신생아 1만 명당 약 한 명입니다. 인종 간 발생률의 차이는 없으며, 일부 연구에 따르면 남아에서 약간 더 높은 비율(60:40)로 발생하는 것으로 나타났습니다. 신생아기부터 생후 4.5세까지 발병할 수 있으나 대부분 생후 3~7개월 사이에 발생하며, 생후 1세 이후에 발생하는 경우는 전체의 10% 이내입니다. 증상 영아 연축은 목, 몸통, 팔다리가 일시에 굽혀지거나 펴지는 발작입니다. 연축은 주로 잠이 들거나 깨어날 때 발생하며, 일회성으로 나타나기도 하지만 대개 1분 미만에서 10분 이상에 걸쳐 반복하는 군집의 형태로 나타납니다. 이러한 연축은 하루에 수 회에서 수백 회까지 반복될 수 있습니다.영아 연축은 치료하지 않으면 대개 다음과 같은 단계를 따라 진행합니다. 첫 번째 단계는 상대적으로 경미하며 드문 빈도의 일회성 연축이 나타나는 단계로, 이 단계에서 발달 퇴행이 시작됩니다. 두 번째 단계는 연축의 빈도와 군집이 더...